“L’APPROVAZIONE DEL PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE ANCHE DA PARTE DELLA CONFERENZA STATO REGIONI

È UN IMPORTANTE PASSO AVANTI VERSO LA REALIZZAZIONE DI MISURE MOLTO ATTESE DALLA COMUNITÀ DEI PAZIENTI”

 Roma, 25 maggio 2023

Si è  conclusa la seduta della Conferenza Stato-Regioni che  ha sancito l’accordo sul Piano nazionale malattie rare e sul riordino della rete delle malattie rare.  Così il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 diviene realtà per l’attuazione della quale è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro, a valere sul Fondo sanitario nazionale, per ciascuno degli anni 2023 e 2024. “L’approvazione del Piano nazionale malattie rare anche da parte della Conferenza Stato Regioni è un importante passo avanti verso la realizzazione di misure molto attese dalla comunità dei pazienti. Ed è molto promettente che in questa fase sia stato anche deciso lo stanziamento di fondi per la realizzazione di obiettivi specifici previsti dal Piano – commenta Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – In Fondazione Telethon ci congratuliamo con le istituzioni che a tutti i livelli hanno promosso questa azione e teniamo a esprimere anche una forte raccomandazione affinché si raggiunga quanto prima un’intesa sulle modalità di assegnazione di queste risorse. È urgente che si traducano in un allargamento dell’accesso a diagnosi, cure e supporto alla qualità della vita per le persone con malattie rare.

Fondazione Telethon ETS

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 623 milioni di euro, ha finanziato 2.804 progetti con 1.676 ricercatori coinvolti e 589 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica, dal nome commerciale di Libmeldy. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sperimentazione clinica per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.

• PDF Il Piano nazionale malattie rare 2023-2026