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ORKAMBI^® sarà ora rimborsabile per i pazienti con FC di età pari o superiore a 1 anno che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della Fibrosi Cistica (CFTR) –

Roma, 18 marzo 2024 – Vertex Pharmaceuticals annuncia di aver raggiunto un accordo di rimborsabilità con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per estendere l’accesso di ORKAMBI^® (lumacaftor/ivacaftor) ai pazienti pediatrici con Fibrosi Cistica (FC) di età pari o superiore a 1 anno che sono omozigoti per la mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della Fibrosi Cistica (CFTR).

La decisione è stata pubblicata sulla Gazzetta Ufficiale il 14 marzo 2024.

Grazie a questo accordo, i pazienti italiani eleggibili di età inferiore a 2 anni avranno accesso per la prima volta ad una terapia modulatrice.

“L’estensione della rimborsabilità per ORKAMBI^® è un’ottima notizia per la comunità della Fibrosi Cistica in Italia. Grazie a questo accordo, sottoscritto con AIFA, un numero sempre maggiore di persone potrà infatti beneficiare di un trattamento in grado di agire sulle cause all’origine di questa malattia genetica. – ha commentato Federico Viganò, Country Manager per Italia e la Grecia presso Vertex Pharmaceuticals – Siamo orgogliosi di poter garantire l’accesso a questa opportunità terapeutica ai piccoli pazienti italiani. In quanto patologia grave, il trattamento precoce è importante al fine di rallentare la progressione della malattia”.

La Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica (FC) è una malattia genetica rara che colpisce circa 92.000 persone in tutto il mondo. La FC è una malattia multisistemica progressiva che colpisce polmoni, fegato, tratto gastrointestinale, naso, ghiandole sudoripare, pancreas e organi riproduttivi. È causata dall’assenza o dall’alterato funzionamento della proteina CFTR, a causa di alcune mutazioni del gene CFTR. Perché si sviluppi, è necessario ereditare due alleli del gene CFTR difettosi – uno da ciascun genitore – ed è possibile rilevarlo attraverso un test genetico. Sebbene ci siano diversi tipi di mutazioni del gene CFTR che possono causare la malattia, la stragrande maggioranza delle persone colpite da FC ha almeno una mutazione F508del. Le mutazioni del gene CFTR causano la FC poiché, a livello della superficie cellulare, creano proteine CFTR non funzionanti e/o numericamente ridotte. La funzione difettosa e/o l’assenza della proteina CFTR impedisce il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule in alcuni organi. Nei polmoni, questo meccanismo porta all’accumulo di muco appiccicoso e viscoso che può causare infezioni polmonari croniche e danni polmonari progressivi in molti pazienti fino a provocarne la morte. L’età mediana al decesso è intorno ai 30 anni, ma con il trattamento stanno migliorando le aspettative di vita.

La diagnosi per la FC è spesso effettuata mediante test genetici ed è confermata dal test del sudore (SwCl), che misura la concentrazione di cloro nel sudore, nonché il grado di disfunzione della proteina CFTR. La soglia per la diagnosi della FC è SwCl ≥60 mmol/L, mentre livelli compresi tra 30-59 indicano la possibilità di avere la FC e che potrebbero essere necessari ulteriori test per effettuare la diagnosi. Un livello di SwCl <30 mmol/L si riscontra nelle persone portatrici di una copia del gene della FC ma che non presentano alcuna manifestazione della malattia (portatori). Livelli più elevati di SwCl sono associati a una forma più grave della malattia. Il ripristino della funzione CFTR porta a livelli più bassi di SwCl. Livelli di SwCl inferiori a 60 mmol/L sono associati a risultati più positivi, come una funzione polmonare migliore e più stabile, un minor numero di esacerbazioni polmonari, una migliore qualità di vita e una maggiore sopravvivenza. Il ripristino dei livelli di SwCl al di sotto di 30 mmol/L è stato a lungo l’obiettivo finale del trattamento di Vertex, poiché i livelli inferiori a 30 mmol/L sono considerati normali e sono tipici dei portatori di FC che non hanno la malattia. 

Lumacaftor/ivacaftor (ORKAMBI^®)

Nelle persone con due copie della mutazione F508del, la proteina CFTR non viene elaborata e trasportata normalmente all’interno della cellula, con il risultato che la proteina CFTR sulla superficie cellulare è scarsa o assente.

Si tratta di un farmaco orale che combina lumacaftor e ivacaftor. Lumacaftor è progettato per aumentare la quantità di proteina matura sulla superficie cellulare, colpendo il difetto di elaborazione e traffico della proteina F508del-CFTR.

Ivacaftor, noto come potenziatore CFTR, è stato progettato per ripristinare la capacità delle proteine CFTR di trasportare sale e acqua attraverso la membrana cellulare. L’azione combinata di lumacaftor e ivacaftor aiuta a idratare e a liberare le vie respiratorie dal muco.

Lumacaftor/ivacaftor è approvato nell’Unione Europea per il trattamento della FC in pazienti di età pari o superiore ai 2 anni che presentano due copie della mutazione F508del (F508del/F508del) nel gene CFTR.

il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP) è disponibile al sito www.ema.europa.eu.