Selezionati i vincitori del bando 2021 per la ricerca di base, provenienti da tutta Italia, per studiare porzioni ancora oscure del nostro patrimonio genetico

16 Maggio 2022 – Grazie all’alleanza tra Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon sono stati
finanziati 24 progetti di ricerca di base per un totale di 5,7 milioni di euro. Obiettivo dell’iniziativa
congiunta è la comprensione di aspetti genetici e meccanismi molecolari oggi ancora in gran parte
sconosciuti o scarsamente compresi, ma potenzialmente utili per favorire lo sviluppo di nuove
terapie per le malattie rare.
Sebbene il genoma umano sia stato sequenziato completamente, circa un terzo delle proteine
umane non sono ancora state descritte1
Questa porzione di genoma ancora inesplorata potrebbe contribuire a chiarire nuovi meccanismi fisiologici e patologici e potrebbe rappresentare una miniera per scoprire nuovi percorsi terapeutici. Il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon si è proposto quindi di sostenere la ricerca di base in questo ambito, ispirandosi a un’iniziativa del National Institutes of Health (NIH) focalizzata sullo studio di quelle parti del nostro patrimonio genetico che, ad oggi, restano oscure ma dovrebbero essere “illuminate”. In
particolare, i progetti dovevano focalizzarsi sullo studio dei cosiddetti bersagli Tdark, definiti secondo
i criteri stabiliti dall’Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC),
per i quali non sono note informazioni sulla struttura, sulla funzione e sulla interazione con molecole
e farmaci.
I 24 progetti selezionati vedono la presenza di 35 gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio
nazionale: Campania, Lazio, Liguria, Lombardia, Toscana, Molise, Trentino-Alto Adige e
Veneto. Sono oltre 15 gli ambiti e le patologie oggetto di studio, tra cui disordini del
neurosviluppo e della crescita, malattie reumatologiche, malattie renali, malattie neurologiche,
distrofia muscolare, sindrome di Rett, malattia di Huntington, una forma rara e genetica della malattia
di Alzheimer, malattie del sangue, malattie mitocondriali.
Complessivamente sono state ricevute oltre 200 proposte di progetto, presentate da enti di ricerca
italiani non profit, pubblici o privati. Di queste, 132 sono state ritenute idonee e sottoposte al
processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura
internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dr. Massimo Pandolfo della Mc Gill
University di Montreal (Canada). A garanzia della trasparenza e della correttezza della valutazione,
è stato usato il metodo di peer-review, o revisione tra pari, che indica la valutazione critica che un
lavoro o una pubblicazione riceve da parte di specialisti aventi competenze analoghe a quelle di chi
li presenta.
“La ricerca di base, in particolare per quanto riguarda le malattie rare, è ancora oggi un ambito orfano
di investimenti e questo limita il numero di studi avviati, in particolare in aree del tutto inesplorate
– dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – In verità, la ricerca
di base rappresenta un apripista per l’innovazione in generale, sviluppando conoscenze chiave,
potenzialmente utili anche per la ricerca applicata nel campo di patologie più frequenti. Alla luce di
queste considerazioni Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno deciso di creare
quest’alleanza, che ci vede uniti nel comune obiettivo di favorire la crescita della ricerca scientifica
attraverso progetti i cui risultati possano nel tempo rispondere alle necessità non soddisfatte dei
pazienti e delle loro famiglie, in aree con opzioni terapeutiche scarse o nulle. Siamo quindi molto
felici di questo sodalizio, che proseguirà anche nei prossimi anni, e ci auguriamo che anche altre
Fondazioni seguano l’esempio di Cariplo mettendo a fattor comune risorse e competenze a
sostegno della ricerca sulle malattie rare”.
“Questi ultimi due anni ci hanno dimostrato con evidenza la capacità innovativa e generativa della
ricerca di base, capace di creare quel terreno comune da cui nel tempo nascono scoperte che
cambiano radicalmente la vita delle persone. Da sempre Fondazione Cariplo sostiene la ricerca e
continua a farlo oggi a fianco di Fondazione Telethon, che con noi condivide l’urgenza di provare a
dare risposte a quelle persone che si trovano in condizioni particolarmente difficili. – conclude
Giovanni Fosti, Presidente Fondazione Cariplo – Davanti alle sfide e alla complessità che ci
troviamo ad affrontare è sempre più necessario il lavoro in rete e la condivisione dei saperi”.
Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili su: https://www.telethon.it/cosafacciamo/ricerca/progetti-finanziati/
*i dettagli sugli investimenti in ricerca di Fondazione Telethon saranno descritti nei prossimi mesi nel bilancio
di missione, che attualmente è in fase di preparazione.

1 Oprea et al, “Unexplored therapeutic opportunities in the human genome”. Nature Reviews Drug Discovery, 2018