Il 28 febbraio la giornata mondiale delle malattie rare

GRAZIE A FONDAZIONE TELETHON, AL VIA IN TUTTA ITALIA 45 PROGETTI SULLE MALATTIE GENETICHE RARE

Selezionati i vincitori del bando 2020 per la ricerca extramurale: oltre 10 milioni di euro i fondi investiti in questa iniziativa, l’ultima in ordine temporale per l’anno appena concluso. I dettagli saranno raccontati nel webinar “Un impegno raro” questo pomeriggio.

A questo link è possibile scaricare alcune infografiche utili: https://we.tl/t-Hf63bxRBuL

Milano, 26 febbraio 2021 – Finanziati 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.

Per quanto riguarda in particolare il bando 2020 per la ricerca extramurale, complessivamente sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento, inizialmente attraverso una lettera di intenti. Di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte è stata affidata alla Commissione medico scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health statunitensi e dell’Università francese di Montpellier. La trasparenza e il rigore del processo di selezione è garantita dal metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche.

Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si è riunita “da remoto”, i progetti che quest’anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualità scientifica, fattibilità e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Molise, Piemonte, Sardegna, Toscana, Trentino-Alto Adige e Veneto sono le regioni coinvolte. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia.

«Tramite il bando Telethon del 2020 l’impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie – ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon –  La pandemia ha rinnovato agli occhi di tutti la necessità universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della società e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre più evidente l’importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cioè mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui la Fondazione Telethon si affida da più di trent’anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione – come dimostrato anche dall’ultima maratona televisiva – contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti».

Novità di quest’anno, il Telethon Career Award, ovvero l’opportunità per giovani ricercatori di competere nell’ambito di questo bando insieme ai colleghi più affermati, grazie anche alla possibilità di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno prevederà anche il Career Award per un totale di 40mila euro/anno.

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che si celebrerà il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunità formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato “Un impegno raro” proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, basterà collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin.

Tutti i dettagli sui progetti appena finanziati sono disponibili sul sito www.telethon.it

*i dettagli sugli investimenti in ricerca di Fondazione Telethon saranno descritti nei prossimi mesi nel bilancio di missione, che attualmente è in fase di preparazione.