Giornata mondiale delle malattie rare 2020

Pionieri nella terapia genica per le malattie rare, la sfida è renderle accessibili come farmaci

Montezemolo: “Il Paese investa nella ricerca, oggi più che mai si vede quanto è cruciale”

Pasinelli: “Per arrivare alla cura abbiamo costruito un ecosistema intorno al paziente”

Roma, 28 febbraio 2020 – Una moneta d’argento da cinque euro e un francobollo dedicati al 30°anniversario di attività: sono i doni che Fondazione Telethon consegna al Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, quale segno di un impegno trentennale nella ricerca sulle malattie genetiche rare, che ha portato la Fondazione a diventare pioniere nella terapia genica, e di una sfida che si rinnova oggi con ancora più forza.

 Alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare il Presidente della Repubblica ospita al Quirinale la Fondazione Telethon, i pazienti, le associazioni, i volontari e i suoi ambasciatori, per celebrare l’importante traguardo dei 30 anni. Proprio per l’occasione, l’Istituto Poligrafico e Zecca di Stato insieme a Poste Italiane hanno realizzato rispettivamente il nuovo conio e il francobollo della ricorrenza.

Al Presidente Mattarella Telethon ha presentato i risultati di 30 anni di attività, le sfide ancora in corso e lo scenario auspicabile per le generazioni future, ma soprattutto la formula vincente di una “rete virtuosa” dove tutti gli attori coinvolti, in autonomia e reciproco equilibrio, si assumono la propria parte di responsabilità per prendersi cura delle persone colpite da malattie rare. 

 Ospiti della giornata anche gli scienziati Andrea Ballabio, direttore dell‘Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli e Luigi Naldini direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, con tanti ricercatori e clinici che lavorano ogni giorno per dare risposte concrete in termini di cure e terapie. Tra i presenti la UILDM, l’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare che nel 1990 ha voluto nascesse Telethon in Italia, la RAI che accolse il progetto e realizzò la prima maratona televisiva, portando il tema delle malattie rare nelle case degli italiani e dando vita a una grande impresa collettiva, e la BNL Gruppo BNP Paribas, infaticabile promotore di raccolta fondi che, molto prima che si parlasse di responsabilità sociale d’impresa, coinvolse dipendenti e clienti a sostegno della ricerca scientifica, creando un modello oggi seguito da numerosi altri partner aziendali. A soffermarsi sul tema della rarità, in apertura dell’evento, la proiezione del filmato prodotto da Rai Cinema, interpretato e curato dall’ambasciatore e testimonial Telethon Luca Zingaretti.

Il presidente Luca di Montezemolo, nel consegnare al Presidente la prima moneta, ha lanciato la nuova sfida della Fondazione: “I primi 30 anni – ha detto – ci hanno portato a essere tra l’altro pionieri nella terapia genica. Oggi abbiamo 13 malattie genetiche considerate prima incurabili su cui la nostra ricerca è in fase clinica o pre-clinica avanzata, ma il nostro impegno adesso è renderle accessibili come farmaci. Per questo chiediamo che il Paese indirizzi investimenti pubblici per le terapie avanzate. Investire sulla ricerca, con trasparenza, è cruciale, anche i fatti di questi giorni lo stanno dimostrando”.

Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon, si è soffermata su come “i ricercatori siano parte integrante di questa rete, così come le istituzioni scientifiche e sanitarie e l’industria; solo grazie alla collaborazione effettiva tra questi attori si è potuto trasformare la ricerca svolta in laboratorio in soluzioni concrete, accessibili e durature nel tempo. E quindi a disposizione delle generazioni future. Tutto questo è possibile – ha continuato – perché a sostenere il percorso della ricerca verso la cura vi è una rete più ampia creata da tutte le anime del mondo Telethon. Trent’anni anni fa – ha ricordato – Susanna Agnelli era al fianco dell’Unione italiana lotta alla distrofia muscolare e trasformò l’idea di portare in Italia una raccolta fondi per le malattie rare nella storia che raccontiamo oggi. Vedo una Fondazione che, a 30 anni da quel giorno, incarna ancora lo stesso slancio visionario verso il futuro, unito alla consapevolezza di aver fatto crescere una ricerca che è vita per molte persone”.

 La Giornata mondiale delle malattie rare, nata tredici anni fa, come obiettivo principale proprio il raggiungimento di una piena consapevolezza da parte di pazienti, cittadini e istituzioni di cosa siano le malattie rare e del perché debbano essere riconosciute come una priorità di sanità pubblica. Obiettivo che Fondazione Telethon persegue, condivide e pone da sempre alla base della sua missione. Il rilievo della ricerca scientifica è enfatizzato proprio in un’ottica di impegno sia da parte dei ricercatori che delle famiglie nell’affrontare le sfide e nel non perdere la speranza, nonostante la rarità di tali patologie, di un futuro migliore, possibile in termini di cure e terapie.

 La testimonianza di quanto la ricerca sia progredita in questi anni è racchiusa nella storia di Leon, trattato con la terapia genica messa a punto dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SRTiget) di Milano: sua madre Vesna ha raccontato della sindrome di Hurler, la gravissima malattia genetica con cui suo figlio è nato e per la quale sembrava non ci fossero soluzioni, ma anche della ricerca Telethon che, “come una gomma”, ha permesso di cancellare molti dei danni che la malattia aveva causato nei suoi primi due anni di vita.

 Omero Toso, vicepresidente di Fondazione Telethon, ha vissuto la patologia attraverso gli occhi di suo figlio Davide, scomparso a causa della distrofia di Duchenne. In una lettera rivolta al figlio, Toso ha raccontato quanto al tempo sembrasse impossibile superare questo tipo di condizione e di come da pochi attivisti in 30 anni si sia passati a decine di migliaia di volontari. “Davide – ha scritto – ne sarebbe orgoglioso, perché la sua vita, pur breve, ha contribuito ad alimentare la speranza di tanti ragazzi come lui”.

 Chi invece vive la patologia in prima persona è Marco Rasconi, presidente UILDM, affetto da atrofia muscolare spinale. Il suo intervento letto al Presidente ha messo a fuoco l’attenzione sul futuro di Fondazione Telethon, immaginato come una realtà in cui i bambini, grazie alle nuove terapie, potranno vivere una vita migliore e i genitori affrontare con più serenità il percorso insieme a loro, in una società accogliente e inclusiva.

Ogni sforzo affrontato in questi trent’anni dai volontari e da tutta la squadra Telethon, hanno ricordato, è stato soprattutto un gesto d’amore, un modo per restituire tutto quello che è stato ricevuto attraverso un grazie a tutte le famiglie che possa donare un futuro migliore alle persone affette da una malattia genetica rara.

 Moltissime le personalità che hanno voluto condividere con Fondazione Telethon lo spirito di questa giornata, tra cui: la senatrice Paola Binetti, da sempre vicina ai pazienti affetti da malattie rare, l’ex ministro Enrico Giovannini, oggi portavoce di ASviS, e molti rappresentanti del mondo della ricerca come Gabriele Galateri, Massimo Inguscio, Giuseppe Remuzzi ed Elena Bottinelli; in rappresentanza del Cda Telethon, Andrea Munari e Lupo Rattazzi, figlio di Susanna Agnelli; Claudia Fiaschi portavoce del Forum del terzo Settore, i rappresentanti di Uniamo FIMR e ANFFAS, AVIS, UNPLI e Azione Cattolica, associazioni di volontariato attive nella raccolta fondi, insieme a una delegazione di coordinatori provinciali di Fondazione Telethon.