Il progetto è stato lanciato con lo scopo di analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale, volto a identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, di definire il percorso diagnostico sperimentale e di valutare le ricadute sanitarie del processo di screening.

Milano, 15 dicembre 2021 – Grazie agli avanzamenti della ricerca scientifica oggi è sempre più possibile e importante una diagnosi precoce per poter intervenire tempestivamente. Con questo obiettivo Regione Lombardia e Fondazione Telethon hanno deciso di dare vita a una pioneristica iniziativa per analizzare la sostenibilità e la realizzabilità di uno screening genomico neonatale. Obiettivi principali del progetto saranno sarà identificare alla nascita malattie genetiche a esordio infantile, definire il percorso diagnostico sperimentale e valutare le ricadute sanitarie del processo di screening neonatale. Il programma sarà supportato attraverso un finanziamento di oltre 470.000 € da parte di Regione Lombardia e di circa 245.000 € da parte di Fondazione Telethon. Un impulso importante per creare le condizioni affinché una ricerca scientifica di eccellenza viaggi insieme ai recenti e continui progressi nella diagnosi molecolare di malattie genetiche mediante tecnologie genomiche, aprendo così a nuove opportunità applicative, valutandone anche un impatto concreto in termini di sanità pubblica.

La gestione del programma è stata affidata dalla Regione Lombardia alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica: i progetti finanziati vedranno protagonisti la stessa Fondazione Telethon, in collaborazione con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare e l’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, e l’IRCCS Ospedale San Raffaele.

Il coordinamento dell’attività clinica sarà affidato a Maria Iascone, responsabile della Sezione di Genetica Molecolare del Laboratorio di Genetica Medica dell’ASST Papa Giovanni XXIII di Bergamo, che si occuperà di garantire l’esecuzione del sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing – WGS) di una sessantina di bambini e dei loro genitori, in collaborazione con Giorgio Casari, professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università Vita-Salute del San Raffaele, che effettuerà sia il sequenziamento sia dell’intero genoma che dell’esoma (la porzione più “informativa” del nostro patrimonio genetico) di 50 neonati e dei rispettivi genitori.

Le tecnologie di sequenziamento genomico sono diventate progressivamente sempre più avanzate e, parallelamente alla riduzione dei costi, è aumentata l’attenzione per il loro impiego routinario nel percorso di cura del neonato. Il sequenziamento dell’intero genoma (whole genome sequencing – WGS) offre molte potenziali opportunità in questo contesto, ma anche dei rischi: da qui la necessità di approfondirne l’applicabilità a programmi di screening di massa. In diversi studi, infatti, il WGS è stato in grado di fornire una diagnosi tempestiva per i neonati con malattie genetiche in condizioni critiche, razionalizzando e rendendo più efficiente il processo diagnostico. Tuttavia, è ancora poco esplorata la potenzialità del WGS nello screening neonatale, per identificare malattie potenzialmente trattabili in neonati ancora asintomatici. Tale approccio ha da un lato grandi potenzialità, ma dall’altro pone alti rischi di false diagnosi e quesiti etici di grande importanza. Proprio per questo sono necessari studi che esaminino sia gli aspetti tecnici e interpretativi del WGS che quelli organizzativi, etici e socio-economici, in modo che possano essere sviluppate le migliori pratiche per un’implementazione responsabile ed efficace.

“Questo progetto rappresenta un grande passo in avanti per sviluppare la capacità di prevenire malattie e prolungare al massimo il periodo sano della vita dei cittadini – commenta l’assessore all’Istruzione, Ricerca, Innovazione, Università e Semplificazione di Regione Lombardia Fabrizio Sala – Una delle nostre aree strategiche è proprio la medicina di precisione, costruita in base alle caratteristiche del singolo, capace di definire risposte che anticipino l’insorgere delle malattie sulla base della storia genetica e clinica di ciascuno. Ecco perché – ha aggiunto Sala – abbiamo investito in questo studio, affrontando anche le questioni etiche che lo screening genetico dei nuovi nati solleva”, ha concluso Sala.

Il percorso, iniziato dalla Regione Lombardia nel 2018, è stato frutto anche di numerosi studi sotto l’aspetto etico da parte dei membri del Foro lombardo per la ricerca, costituito da dieci esperti di livello internazionale nel campo della ricerca e dell’innovazione che hanno compiti consultivi, propositivi e informativi.

“La ricerca scientifica e il progresso in diagnostica viaggiano veloci, ponendoci di fronte a quella che rappresenta allo stesso tempo una grande sfida e un’opportunità entusiasmante per poter mettere a sistema nuove e innovative tecniche per individuare prima e meglio uno spettro sempre più ampio di malattie genetiche rare e di poter intervenire tempestivamente – ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Lo screening neonatale è infatti fondamentale per iniziare il prima possibile una terapia in grado di prevenire o ridurre conseguenze gravi sulla salute del neonato, modificando significativamente la prognosi. Inoltre, una diagnosi precoce può evitare ‘l’odissea diagnostica’ che spesso coinvolge le famiglie di bambini con un sospetto di malattia genetica e che in alcuni casi può durare anni, con conseguente dispendio di tempo, energie e risorse, oltre alle pesanti implicazioni psicologiche”.