Aismme supporta la campagna che accende i riflettori sull’Ipofosfatemia legata alla X, malattia metabolica dell’osso fortemente invalidante
Verona, 23.07.2024: Si stima che colpisca un nuovo nato ogni 25 mila e in Italia si contano circa 2000 persone che ne sono colpite. Ma sono numeri in difetto, dal momento che arrivare ad una diagnosi è molto complicato e spesso ci vogliono anni. Stiamo parlando dell’Ipofosfatemia legata all’X (XLH), una malattia metabolica rara dell’osso a trasmissione dominante legata all’X che colpisce sia i maschi che le femmine. Una patologia che compromette fortemente la qualità di vita di pazienti e delle loro famiglie: chi ne è affetto soffre di forti dolori, ha difficoltà nel movimento e deve ricorrere molto spesso a interventi chirurgici.
Per quanto spesso considerata una malattia solo delle ossa, la XLH colpisce molti aspetti dell’organismo, con un’ampia gamma di sintomi diversi nel corso della vita, con il risultato che può essere scambiata per altri tipi di disturbi e patologie muscoloscheletriche. Si è inoltre diffusa l’errata convinzione che l’XLH sia una malattia solo pediatrica e può quindi essere difficile per gli adulti trovare una diagnosi e ricevere un’assistenza specialistica e costante.
Ecco dunque che Aismme Aps, una delle due associazioni italiane a cui fanno riferimento anche i pazienti affetti da una malattia metabolica dell’osso, ha deciso di aderire anche quest’anno alla campagna social e online “Shine a Light on XLH” realizzata dall’azienda farmaceutica Kyowa Kirin, che accende i riflettori su questa patologia grazie alla diffusione delle storie di persone affette e di immagini suggestive diffuse attraverso i social.
Coinvolte 11 persone con XLH provenienti da Paesi di tutto il mondo, che oltre a raccontare la loro difficile quotidianità con la malattia e le loro speranze, si sono sottoposte a un’originale operazione artistica di make-up digitale dei loro volti, in collaborazione con un team di professionisti di fama internazionale: make-up artist, fotografi e specialisti del ritocco digitale che facendo leva sulla natura luminosa del fosforo, mirano a “fare luce” sul ruolo vitale che questo minerale in molti dei processi più importanti dell’organismo, e che in caso di squilibrio che colpisce duramente le persone affette da XLH.
«L’XLH è una forma di rachitismo ereditario con insorgenza pediatrica già dalla nascita e che va aggravandosi nei primi due anni di vita del neonato, in cui produce lesioni scheletriche – spiega la presidente di Aismme Cristina Vallotto – Chi è colpito da questa patologia soffre in maniera intensa e ha un forte bisogno di supporto familiare e psicologico. Molti devono ricorrere ad ausili, hanno movimenti impacciati e si devono sottoporre a frequenti interventi chirurgici e presentano varie problematiche ai denti. Il progressivo peggioramento della sintomatologia porta a un grave decadimento delle condizioni fisiche e mentali che li portano a perdere il lavoro, la vita sociale e la qualità di vita. Senza contare che è possibile trovare famiglie che al loro interno contano non uno, ma due o anche tre persone affette dalla malattia».
Dal 2017 Aismme, che fa parte dell’Alleanza Internazionale XLH che riunisce le associazioni di pazienti in tutto il mondo, ha messo a disposizione per questi pazienti il suo Centro aiuto-ascolto (numero verde 800.910.206). Ha inoltre attivato un servizio di sostegno psicologico a distanza (Progetto Aurora + XLH), supportato incondizionatamente da Kyowa Kirin, che costituisce l’anello mancante tra il centro di cura e il domicilio, dedicato oltre cha ai pazienti metabolici, anche alle famiglie dei pazienti pediatrici, adolescenti ed adulti affetti da XLH in tutta Italia.
“Siamo molto contenti della Collaborazione con AISMME- afferma Claudia Coscia, Cluster General Manager Southern Europe Kyowa Kirin – poiché siamo consapevoli delle sfide quotidiane che deve affrontare chi è affetto da malattia rara e crediamo fermamente nel lavoro di squadra con le associazioni di pazienti, caregiver, medici ed Istituzioni. È uno dei valori fondamentali di Kyowa Kirin che si impegna costantemente per migliorare la qualità di vita delle persone.”
Le criticità
Tra le maggiori criticità, quella della diagnosi, che spesso è tardiva perché si tratta di una patologia rara e di difficile identificazione. E quando arriva talvolta è troppo tardi per bloccarne il terribile decorso. «Molto spesso l’XLH è scambiata per un rachitismo da carenza da vitamina D, ed è quindi importante sensibilizzare e formare su questa patologia i Pediatri di base, in quanto l’esordio della malattia avviene tra il primo e il secondo anno di vita – spiega Manuela Vaccarotto, vicepresidente di Aismme -. Inoltre, le persone con la malattia senza una storia familiare di XLH rischiano di non essere diagnosticate durante l’infanzia, ma solo in età adulta, quando ormai presentano i gravi sintomi».
Lo Screening Neonatale Esteso non può rilevare la malattia alla nascita, ma sono disponibili alcune pratiche come il dosaggio del fosfato, indicatore della presenza della patologia fin dai primi momenti di vita. Un test che potrebbe essere adottato in tutte le Regioni ad un costo contenuto, aiutando a identificare soprattutto i casi sporadici e non ereditari.
«L’XLH è una patologia talmente complessa, severa e invalidante che è necessario prevedere oltre ai percorsi sanitari adeguati anche percorsi socio-assistenziali e il supporto psicologico per i pazienti e le loro famiglie – continua Vaccarotto – I Centri clinici che si occupano di questa patologia sono pochi e molti clinici che seguono questi pazienti stanno andando in pensione. È fondamentale, invece, garantire un adeguato livello di presa in carico nei bambini ma anche negli adulti, che hanno un forte e continuo bisogno di supporto psicologico, di fisioterapia, di cure dentali e di terapie a domicilio e dovrebbero essere seguiti da medici specialisti, anche oltre l’età pediatrica. È utile, inoltre, dare la possibilità a questi pazienti di usufruire di servizi di Telemedicina e Teleconsulenza, prevedere accertamenti anche ai familiari, essendo una patologia genetica, offrire esenzioni complete per le spese delle analisi, degli interventi ai denti e la fisioterapia. Ma anche permettere l’assunzione dei farmaci a scuola, che può avvenire fino a sei volte al giorno”.
È possibile guardare qui un Video immersivo della campagna
L’ipofosfatemia X-linked (XLH)
È una malattia rara, genetica e progressiva. È un disturbo a carico del metabolismo del fosfato, caratterizzato da un’eccessiva escrezione di fosfato nelle urine con conseguente ipofosfatemia, dovuta a mutazione inattivante del gene PHEX. La perdita renale di fosfato che causa anomalie nelle ossa, nei muscoli e nelle articolazioni, tra cui rachitismo progressivo incurvamento delle gambe, osteomalacia, dolore osseo, andatura ondeggiante, bassa statura, perdita dell’udito, insufficienza motoria, debolezza muscolare, stenosi spinale, entesopatia e osteoartrite, nefrocalcinosi. È una malattia progressiva e debilitante, che dura tutta la vita e che può avere un grave impatto sulla qualità della vita di tutte le persone che ne sono affette. Colpisce sia i bambini che gli adulti e, sebbene a volte possa comparire in individui che non hanno una storia familiare della malattia, di solito viene trasmessa da un genitore portatore di un gene difettoso sul cromosoma X.
I bambini affetti da XLH presentano di solito:
Gli adulti affetti da XLH presentano di solito:
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